目的慢性高原病(chronic mountain sickness,CMS)是一种高原地区常见病。通过研究CMS患者骨髓有核红细胞凋亡及Bcl-2 mRNA的表达情况,探讨其在CMS发病中的作用。方法选取CMS患者、单纯性骨折患者各16例,分离骨髓单个核细胞并体外培养有核红细胞72 h,采用TUNEL技术定量研究骨髓有核红细胞凋亡指数,用RT-PCR方法半定量检测Bcl-2 mRNA的表达。结果 (1)CMS患者骨髓有核红细胞凋亡指数[(7.35%±3.74)%]明显低于对照组[(18.10±8.72)%](P<0.001)。(2)CMS患者Bcl-2mRNA的相对表达水平为0.75±0.15,明显高于对照组(0.53±0.16)(P<0.001)。(3)CMS患者Bcl-2 mRNA表达水平与凋亡指数呈负相关(r=-0.707,P=0.002);与血红蛋白浓度间未发现明显相关性;凋亡指数与血红蛋白浓度呈负相关(r=-0.591,P=0.016)。结论 CMS患者骨髓有核红细胞凋亡指数降低,Bcl-2mRNA表达升高,提示Bcl-2家族分子可能参与了CMS骨髓造血细胞凋亡异常机制。