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目的：对广州地区孕前人群进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测，以指导规范的婚前检查、产前检查，预防重症珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。方法采用琼脂糖凝胶电泳及gap-PCR方法对2013年3～9月来院进行孕前检查并且血常规平均红细胞体积（MCV）和（或）血红蛋白电泳初筛阳性的269对夫妇（共538例）进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测。结果接受检测的269对夫妇中，α-珠蛋白生成障碍性贫血的检出率为28．4％，β-珠蛋白生成障碍性贫血的检出率为19．5％，其中，双方夫妇同为α-珠蛋白生成障碍性贫血的检出率为5．