【摘 要】
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血友病A的发病机制是凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因的各种突变导致FⅧ活性降低,错义突变是轻/中型血友病A发病的主要机制,内含子22的倒位是重型血友病A发病的主要机制.无义突变、剪接
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血友病A的发病机制是凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因的各种突变导致FⅧ活性降低,错义突变是轻/中型血友病A发病的主要机制,内含子22的倒位是重型血友病A发病的主要机制.无义突变、剪接位点突点、片段缺失、插入突变占已知突变的其余部分.突变产生的效应包括产生功能缺陷的FⅧ或减少循环中FⅧ的数量.大部分的基因突变已经确定,仍有少量患者检测不到FⅧ基因的突变.该文就血友病A的发病机制予以综述.
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