【摘 要】
:
我国是人口大国,遗传病患者众多,儿童是常见的遗传病高发人群。人类遗传病分为5大类,9类人群应接受遗传咨询,遗传咨询要遵循全面收集证据原则、非指令性原则、尊重对象原则、知情同意原则和保密原则。遗传咨询有利于预防遗传病和实现优生,降低遗传病发生率,提高出生人口素质。
论文部分内容阅读
我国是人口大国,遗传病患者众多,儿童是常见的遗传病高发人群。人类遗传病分为5大类,9类人群应接受遗传咨询,遗传咨询要遵循全面收集证据原则、非指令性原则、尊重对象原则、知情同意原则和保密原则。遗传咨询有利于预防遗传病和实现优生,降低遗传病发生率,提高出生人口素质。
其他文献
系统性红斑狼疮是自身免疫介导的,以免疫性炎症为突出表现的弥漫性结缔组织病,患者体内存在B细胞过度激活,产生大量针对自身的抗体,形成免疫复合物并激活补体导致组织损伤。肾脏是临床最常见的受累脏器。糖皮质激素和免疫抑制剂为主的传统诱导方案仅对70%~80%狼疮性肾炎(LN)患者有效,而长期糖皮质激素和免疫抑制剂的维持治疗增加感染风险,影响生活质量。新型生物制剂针对狼疮免疫紊乱的关键节点进行阻断,有可能更精准控制狼疮活动,减轻肾损伤,维持长期缓解,提高生活品质。
48岁女性患者,确诊为系统性κ轻链型淀粉样变性(累及肾脏、心脏、皮肤),骨髓浆细胞2.5%,荧光原位杂交(FISH)示1q21扩增及t(11;14),经硼替佐米+地塞米松方案化疗和大剂量美法仑联合自体造血干细胞移植治疗后反复复发,血液学进展,肾脏治疗无反应,故而改为达雷妥尤单抗+地塞米松(DD)方案。DD方案治疗1次后即达血液学非常好的部分缓解,治疗4次血液学完全缓解(CR)。随访3个月,血液学持续CR,肾脏无反应。
新型冠状病毒肺炎属中医温病之“温疫”。其致病因素为“戾气”“疫毒”,从中医毒邪学说对其致病特征进行概括总结,其具有致病暴戾、传染性强、易兼夹六淫邪气及从化于体质等特点。在预防中应用芳香避秽,形神调摄;治疗中排毒逐邪,知常达变。上焦芳香解表,中焦燥湿解毒,下焦利湿泄浊,同时注重养阴,愈后防复。通过对毒邪学说的进一步挖掘、继承、创新,必将对中国传染病的防治发挥重要作用。
胆固醇具有形成结晶的特性,胆固醇结晶相关肾损害包括胆固醇结晶栓塞性肾病和肾小管间质胆固醇结晶相关损害.在动脉粥样硬化斑块形成早期,胆固醇结晶就已形成,对斑块的进展发
目的观察基于自我调节模式的干预方式对银屑病患者自身疾病感知、医学应对方式、生命质量的影响,为银屑病更有效干预提供依据。方法选取2018年2月至2019年8月秦皇岛市第一医院收治的80例银屑病患者,按随机数字表法分为2组,每组40例,对照组给予常规干预,试验组给予基于自我调节模式的干预,比较2组干预前后疾病感知(IPQ-R)评分、医学应对问卷(MCMQ)评分、皮肤病生命质量(DLQI)评分及依从性。
国医大师晁恩祥教授在治疗荨麻疹等过敏性皮肤病方面有着丰富的理论和实践经验。晁教授认为“风邪伏留”为发病原因,祛邪外出为首要治则,提出急慢分期、气血分证辨治模式,急性期以“疏风宣肺”为主,慢性期以“养血活血、调和营卫”为主,并善用虫类药及止痒药针对症状进行治疗,在临床上卓有成效,为中医治疗荨麻疹提供了新的思路。
糖尿病肾病(DKD)是糖尿病最主要的慢性并发症之一,已成为终末期肾病的最常见原因。目前西医治疗DKD仍缺乏有效的手段和方法,近年来,中医药从络论治DKD已成为焦点,积极探讨DKD的中医病名和病因病机,可以为中医药治疗糖尿病肾病提供理论依据,众多学者强调肾络损伤在DKD中的重要性,治疗上多采用分期结合分型辨证的治则治法,早期注重养气阴恢复肾脏气化功能,中期注重祛邪通络,晚期在通络的基础上注重顾护肾阳,填养肾精。
血浊理论的临床应用可贯穿于许多现代疾病治疗的始终,具有一定的临床优势。从血浊的辨证论治入手,探讨针灸理血化浊治法,总结临床常用理血化浊、行气化浊、清热化浊、散寒化浊、祛痰化浊、补虚化浊腧穴及其对应刺血、拔罐、针刺、艾灸等操作的施用特点,拓展了血浊理论的应用范围,为针灸治疗现代临床常见病症提供了新的理论依据和辨证参考。
通过阐释曹式丽教授对慢性肾脏病中医病机与络病理论相关性的认识,提出慢性肾脏病以肾络病变为病机关键,倡导辛通畅络法论治慢性肾脏病的学术观点,阐述辛通畅络法之辛开通络、辛甘通络、辛咸通络、辛香通络、辛温通络、辛润通络等治法内涵及临证经验。
新型冠状病毒肺炎(简称新冠肺炎)自2019年底爆发以来快速蔓延,目前已经成为影响全世界人民的重大突发公共卫生事件。中国在抗击新冠肺炎的过程中,中医、中药的全程参与,中西医联合施治成为中国抗击新冠肺炎的一大特色。当前国内疫情已经得到控制,但世界疫情形势仍旧严峻,“三药三方”是中方专家向外方推荐的抗击新冠肺炎的有效方药。试探讨新冠肺炎的病因、病机、病位,并试从中医理论探讨“三药三方”,为新冠肺炎临床治疗和基础研究以及药物开发提供理论支持。