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目的研究低氧诱导因子-1α(HIF-1α)基因第12外显子多态性与高原红细胞增多症(HAPc)的相关性。方法采集53例HAPC患者以及90例健康个体的外周静脉血样,提取白细胞基因组DNA,利用TaqMan-MGB探针荧光定量PCR检测分析HIF-1α基因第12外显子的C1772T和G1790A的单核苷酸多态性。结果与对照组比较,HAPC患者HIF-1α基因的C1772T和G1790A的突变杂合子基因型的发生率增高,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论HIF-1α基因第12外显子多态性与高原红细胞增多症的