【摘 要】
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机体水盐电解质的平衡依赖于正常的肾小管转运功能。分子生物学进展揭示了遗传性肾小管疾病的基因调控和病理生理机制,不仅为临床诊治带来曙光,还加深了人们对正常肾小管结构
【基金项目】
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国家重点研发计划精准医学研究重点专项“罕见病临床队列研究”资助项目(2016YFC0901500);国家自然科学基金资助项目(81470937);首都特色临床项目(Z121107001012139);中国医学科学院医学与健康科技创新工程基金(2016-12M-2-004);中国医学科学院协和学者基金
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机体水盐电解质的平衡依赖于正常的肾小管转运功能。分子生物学进展揭示了遗传性肾小管疾病的基因调控和病理生理机制,不仅为临床诊治带来曙光,还加深了人们对正常肾小管结构和功能的认识。Gitelman综合征是由编码肾远曲小管钠-氯协同转运蛋白（NCC）的SLC12A3基因突变所致的常染色体隐性遗传病,是目前已知的遗传性肾小管疾病中患病率最高的病种。本文将简述近年来关于其基因诊断、体内外功能试验和临床诊治方面的新进展。
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