目的了解中国大陆血友病患者(people with hemophilia,PWH)的治疗现状及经济负担,并探讨血友病在中国的最佳治疗方案。方法于2011年6月系统检索《中国生物医学文献数据库》(CBM)、《中国期刊全文数据库》(CNKI)、《中国科技期刊数据库》(VIP)、万方数据库等中文数据库,以及PubMed、EMbase和The Cochrane Library(2011年第6期)等英文数据库中收录的1980～2011年发表的有关PWH治疗及经济负担的研究。结果中国PWH诊断、治疗滞后;超30%的PWH不治疗或偶尔治疗,不足10%的PWH接受预防治疗;仍有相当一部分患者使用新鲜冷冻血浆(FFP)或冷沉淀等容易导致血源性病毒传播疾病的传统血制品;大于50%的PWH家庭只能支付很少或完全支付不起医疗费用。低剂量预防治疗相对于足量按需治疗更经济。以目前中国PWH实际治疗情况计算,每例PWH每年多投入53 844元即可实现低剂量预防治疗,从而减少80%的出血。结论中国大陆PWH的治疗现状差,经济负担重,推行综合关怀模式,采用低剂量预防治疗是最佳治疗方案。