【摘 要】
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病原宏基因组高通量测序(mNGS)能覆盖较大范围的病原体,病毒、细菌、真菌、寄生虫都能被同时检测,不论临床样本培养成功与否,只要含有可检测到的DNA或RNA即可.各专家共识中指出各部位感染均具有一定的临床价值,要结合不同标本类型与检出病原微生物的种类进行解读.虽然无菌部位标本的诊断价值优于正常有菌部位,但是正常有菌部位(如呼吸道、尿液、开放性伤口等)样本病原的检测在感染性疾病诊断中也是必不可少的.有菌部位样本复杂多样,为提高检测结果的灵敏性,在不影响样本中病原体含量的前提下会采用不同的方法对样本进行处理.
【机 构】
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卫生部医药生物工程技术研究中心,临床医学分子诊断国家地方联合工程实验室,广东省核酸分子诊断工程技术研究中心,广东省临床医学分子诊断工程技术中心,广州达安基因股份有限公司,广东,广州,510665;威海
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病原宏基因组高通量测序(mNGS)能覆盖较大范围的病原体,病毒、细菌、真菌、寄生虫都能被同时检测,不论临床样本培养成功与否,只要含有可检测到的DNA或RNA即可.各专家共识中指出各部位感染均具有一定的临床价值,要结合不同标本类型与检出病原微生物的种类进行解读.虽然无菌部位标本的诊断价值优于正常有菌部位,但是正常有菌部位(如呼吸道、尿液、开放性伤口等)样本病原的检测在感染性疾病诊断中也是必不可少的.有菌部位样本复杂多样,为提高检测结果的灵敏性,在不影响样本中病原体含量的前提下会采用不同的方法对样本进行处理.为方便医疗工作者及科研人员了解具体的处理办法,本文对主要的有菌部位样本(鼻咽拭子、肺泡灌洗液、痰液、粪便、尿液、牙菌斑和唾液)处理方法进行综述.
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1 病例rn患者, 女, 55岁.患者因“彩超发现双侧甲状腺肿物两年余”入院, 行甲状腺细胞学穿刺结果示: (右侧甲状腺) 少许细胞有异型, 恶性待排.超声结果示: 甲状腺左侧可见3 ×3 ×3 mm和右侧2 × 2 × 3 mm 的包块.降钙素 40. 9 pg/mL (0～18 pg/mL), 血清促甲状腺素 5. 14 uIU/mL (0. 27～4. 20 uIU/).既往无个人辐射暴露史和甲状腺癌家族史.在我院行甲状腺全切和中央区淋巴结清扫术, 术后病检结果示: 左侧甲状腺为多灶乳头状微癌合并髓
孕妇25岁,无明显遗传病家族史,与其配偶非近亲关系.此次妊娠系第1胎,妊娠期间未接触过有毒或致畸剂.妊娠16周时在当地医院进行唐氏综合征筛查,结果显示甲胎蛋白中位数倍数值为3.09,神经管缺陷风险为高风险.孕17周胎儿超声结果显示单胎,胎儿测量指标与孕16周相符,羊水量少,头颅形状不规则,小脑呈香蕉样,骶尾部脊柱前方见混合性回声,部分增强,提示婴儿多囊肾及脊柱裂可能.妊娠18周行羊膜腔穿刺,胎儿染色体芯片检测未发现明显异常.妊娠20周孕妇选择终止妊娠,并保留胎儿组织,以便进一步检测,确定病因.引产后来本院
1 病例rn患儿, 男, 1月15 d, 因“因早产要求检查视网膜1 d”就诊.患儿系孕2产2 , 孕32周, 自然怀孕顺产, 单胎, 出生体重2100 克.否认家族遗传病史.生后即在新生儿重症监护室26 d, 呼吸机机械通气15 d后改为鼻导管吸氧30 d.生后45 d全身情况稳定转至我院眼科进行视网膜病变筛查.
对称性颈紧张性反射(symmetrical tonic neck reflex,STNR)与不对称性颈紧张反射(asymmetric tonic neck reflex,ATNR)、张力性迷路反射(tonic labyrinthine reflex,TLR)合称为三大脑干姿势反射(attitudinal reflexes),均由头与身体位置关系的变化刺激了前庭器官和颈部肌肉本体感受器而诱发[1].STNR是指头相对于身体进行矢状面上活动时,刻板地发生四肢屈(伸)肌的肌张力呈上下肢反向而左右对称性的改变,产
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先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HD)即肠壁肌间神经丛中神经节细胞缺失,致使病变肠管呈持续痉挛状态,造成儿童功能性肠梗阻.1886年Harald Hirschsprung首次提出此病[1],HD在儿童中比较常见,发生率约1/5000[2],男女患儿发病之比为4:1.HD分为短段型、常见型、长段型、全结肠型(total colonic aganglonosis, TAC).HD的有效治疗方法即手术治疗,目的是切除无神经节细胞肠管、解除肠道梗阻、保持大便通畅.
子宫内膜息肉(endometrial polyp,EP)是子宫内膜局部过度增生产生数量不一、直径不等的赘生物的统一概述,常见于育龄期、围绝经期女性.根据不同地域及群体的研究报道,其发病率在7.8％～34.9％[1-2].遗传、炎症及激素等均可致病,其临床表现特异性稍低,绝大多数患者有月经改变或异常子宫出血.随疾病持续进展,可使孕育受限,甚至有引发癌变的可能.阴道超声是最常用的检查方法,宫腔镜探查可明确诊断.因其发病机制不明,药物治疗效果不确切,临床上一般>1 cm尤其伴有症状的息肉,建议手术.宫腔镜手术是
神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是一种严重的小儿神经系统先天畸形,据报道2015年全球NTDs患病率为1.86‰,世界不同地区的NTDs患病率为0.75‰～3.12‰[1].该病于妊娠早期21～28 d发生,因神经皱襞在中线融合失败,神经管未闭合所致,是最常见和致残率最高的出生缺陷之一[2].根据中枢神经组织是否暴露于外部环境,可将神经管缺陷划分为两种类型,即开放性和闭合性缺陷;根据神经管闭合失败的解剖部位,开放性缺陷又可分为颅轴裂、前脑无脑和脊髓脊膜膨出,闭合性缺陷又可分为
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