致心律失常性右室心肌病plakophilin-2基因新单核苷酸多态性位点

来源 :中国心脏起搏与心电生理杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：jsrlzxd111

【摘要】

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目的收集致心律失常性右室心肌病（ARVD／C）患者，检测Plakophilin-2（PKP-2）、Transforming growthfactor-β3（TGFβ-3）和Desmoplakin（DSP）基因突变，发现新单核苷酸多态性（SNP）位点。方法从49

【作者】

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王培宁吴书林单志新张绪超林秋雄余细勇

【机构】

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广东省人民医院广东省医学科学院广东省心血管病研究所心内科,广东省人民医院广东省医学科学院医学研究中心

【出处】

：

中国心脏起搏与心电生理杂志

【发表日期】

：

2011年2期

【关键词】

：

心血管病学致心律失常性右室心肌病 plakophilin-2基因单核苷酸多态性 Cardiovascular diseases Arrhythmogeni

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目的收集致心律失常性右室心肌病（ARVD／C）患者，检测Plakophilin-2（PKP-2）、Transforming growthfactor-β3（TGFβ-3）和Desmoplakin（DSP）基因突变，发现新单核苷酸多态性（SNP）位点。方法从49例临床诊断ARVD／C患者中留取心电图、心脏超声等指标，并与200例健康者共同留取外周血样本，提取基因组DNA，使用聚合酶链反应结合直接测序方法来检测PKP-2、TGFβ—3和DSP基因突变，并对比突变组与非突变组各临床参数间的差异。结果在PKP-2

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