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杜氏肌营养不良呼吸功能评价与管理的研究进展
【机 构】
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100045 首都医科大学附属北京儿童医院神经康复中心,100045 首都医科大学附属北京儿童医院神经康复中心,
【发表日期】
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2014年52期
其他文献
目的总结一例失盐型3β－羟类固醇脱氢酶(3βHSD)缺乏症患儿的临床特点及HSD3B2基因突变结果，并结合文献分析，以提高临床医生对该病的认识。方法2013年8月广州市妇女儿童医疗中心采用PCR及DNA直接测序法对1例13岁女性失盐型先天性肾上腺皮质增生症(CAH)伴反复卵巢囊肿患儿进行HSD3B2基因分析，回顾患儿临床资料，并进行文献复习。结果13岁女孩，新生儿期因失盐及轻度阴蒂肥大诊断为CAH
目的探讨儿童原发性肾病综合征合并高尿酸血症的发生情况、影响因素及临床意义。方法对107例原发性肾病综合征患儿的临床资料进行回顾性统计分析，比较合并高尿酸血症组与尿酸正常组患儿性别、血压、激素疗效、血肌酐、尿素、血尿酸/血肌酐比值、血脂、肌酐清除率等指标的差异，并进行相关性分析，讨论高尿酸血症发生的影响因素。结果107例原发性肾病综合征患儿中合并高尿酸血症48例(45%)。高尿酸血症组发生高血压16
目的总结SUCLA2相关脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征一例的病例资料，并结合文献复习对该病临床特征进行分析。方法对首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2010年10月首诊，2013年11月明确诊断的SUCLA2相关脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征患儿，其临床表现、实验室检查及基因检测结果进行总结，并以"SUCLA2"为检索词查阅CNKI数据库、万方数据库、PubMed数据库和HGMD(人类基因突变数
目的探讨Th17/Treg细胞失衡在儿童再生障碍性贫血(AA)免疫发病及治疗过程中的意义。方法选取2012年1月至2013年10月在安徽医科大学第二附属医院收治的AA患儿43例(其中男14例)，年龄2～14岁，根据AA患儿初诊时疾病严重程度分为2组：重型AA(SAA，25例，其中男8例，年龄2～14岁)和非重型AA(NSAA，18例，其中男6例，年龄2～14岁)。随着治疗的进行，根据临床实际情况制
目的分析超低出生体重儿(ELBWI)的临床特点及转归。方法对湖南省儿童医院2008年8月1日至2013年11月30日收治的165例ELBWI的临床资料进行回顾性分析，总结患儿一般资料及出生情况、产前及产房处理、转运情况、合并症、治疗及随访情况，按照出生体重、胎龄、入院时间进行分组，比较不同组别间转归情况。结果(1)165例ELBWI胎龄(28.4±2.4)周，出生体重(910.9±93.1)g。(
目的报告1例肺表面活性物质蛋白C(SP－C)基因I73T突变相关性婴幼儿肺间质疾病的诊断过程，复习文献，探讨基因检测在诊断婴幼儿肺间质疾病中的作用。方法总结、分析本病例的临床、胸部影像学及基因检测资料并进行相关文献复习。结果(1)病例资料：患儿女，8月龄，因咳嗽，呼吸急促5个月余入院。3月龄时因重症肺炎行气管插管机械通气治疗，拔管后需持续氧气治疗，生长受限。入院体检：身高58 cm，体重6.4 k
目的总结儿童期特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)患者的临床特点及KAL1、FGFR1基因突变特点，探讨IHH诊断方法。方法分析2008年12月至2013年2月临床诊断为IHH的21例患儿的临床资料，包括人口学资料、主诉、现病史、家族史、体格检查、实验室检查及影像学检查等，并以50名健康儿童作基因研究的对照，研究检测KAL1、FGFR1基因的全部外显子及侧翼序列。结果21例IHH患儿就诊年
目的了解肺受累的朗格罕细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)儿童的临床表现及影像学特点。方法回顾分析首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科近4年来因肺部症状或肺部影像学异常而就诊，并通过活检确诊为肺受累的LCH的14例患儿临床表现和影像学特征。结果14例中男10例，女4例，男女比2.5∶1；中位发病年龄为1.3岁。所有均伴有多系统受累，最常见的是伴