HSD3B2基因相关论文
目的分析2例3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症患者的临床资料,从分子遗传学水平探讨其病因及发病机制。方法详细收集2例3β-HSD缺......
目的总结一例失盐型3β-羟类固醇脱氢酶(3βHSD)缺乏症患儿的临床特点及HSD3B2基因突变结果,并结合文献分析,以提高临床医生对该病的......
目的:分析3例HSD3B2基因突变导致3β羟基类固醇脱氢酶缺乏症患儿的基因分子改变和临床特征,探讨其临床表型和基因突变的关联及特点......
为探索3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺乏症患儿的临床特点和基因突变特点,为临床诊治提供思路,本文对1例在广州市妇女儿童医疗中心......