【摘 要】
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目的 了解怀化市新生儿脂肪酸氧化代谢病(FAOD)的患病率及预后.方法 回顾性分析怀化市2015年3月-2017年12月应用串联质谱技术进行筛查的新生儿79 205例,应用串联质谱技术检测
【机 构】
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怀化市妇幼保健院新筛中心,湖南怀化,418000
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目的 了解怀化市新生儿脂肪酸氧化代谢病(FAOD)的患病率及预后.方法 回顾性分析怀化市2015年3月-2017年12月应用串联质谱技术进行筛查的新生儿79 205例,应用串联质谱技术检测血片酰基肉碱水平,初筛阳性者立即召回复查,复查阳性者应用气相色谱-质谱进行尿有机酸分析及高精准度二代测序技术(NGS)以明确诊断.并对确诊患儿的预后进行分析.结果 在79 205例新生儿中筛查并诊断脂肪酸氧化代谢病9例,分别是B-酮硫解酶缺乏症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例,原发性肉碱缺乏症2例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例.结论 FAOD在怀化市新生儿中以短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症最常见.随访2 ～ 26个月,死亡1例(极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症).串联质谱方法是诊断新生儿脂肪酸氧化代谢病的快速有效方法,其检测结果可为患儿的早期诊断和治疗提供依据.
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