【摘 要】
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大前庭导水管综合征(larged vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种以前庭水管扩大伴有感音神经性聋为特征的常染色体隐性遗传性非综合征型听力障碍疾病,其发病与SLC26A4
【机 构】
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浙江省湖州市妇幼保健院产前诊断中心
【基金项目】
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浙江省医药卫生科研项目青年人才计划项目(No.2019RC287)
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大前庭导水管综合征(larged vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种以前庭水管扩大伴有感音神经性聋为特征的常染色体隐性遗传性非综合征型听力障碍疾病,其发病与SLC26A4基因密切相关[1]。SLC26A4基因位于7q31,含有21个外显子,开放阅读框架2343bp,每个内含子与外显子的界线分明,SLC26A4基因编码一个结构和功能都十分复杂的蛋白质Pendrin[2]。该蛋白由780个氨基酸组成,主要表达于内耳的内淋巴管和淋巴囊,介导OH-、I-、Cl-和HCO3-
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