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人类基因组中有35%以上的序列为转座子序列。反转录转座子是引起人类疾病的潜在病因。人类基因组中的主导转座子-L1反转录转座子内部有二个开放读框,其编码蛋白具有RNA结合蛋白,反转录酶和内切酶活性、L1可能通过靶引物反转录机制整合到染色体;Alu等非自主性反转录转座子可能利用L1反转录酶的反式互补作用进行转座。