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目的：研究罕见的先天性脊柱骨骺发育不全（SEDC）的遗传家系，提供骨遗传病资源。方法：对一SEDC家系进行调查，并对1例先证者的临床各相关检查、影像学及染色体进行分析一结果：发现SEDC家族中四代9例患者有共同的临床特征，主要侵犯脊椎、髋关节、股骨头、颈椎：结论：SEDC遗传方式为常染色体显性遗传。可能为胚胎期基因缺陷致骨骺生长层发育障碍：进一步的分子病因学研究可为该病的家系遗传预测提供依据。