基因多态性与高原性肺水肿的易感性研究进展

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高原性肺水肿(HAPE)是因高原缺氧所引起的一种严重疾病.而一些人进入高原后会比其他人更容易患高原性肺水肿,所以此病的发病率很难以预测;不仅如此,还有多个基因与高原性肺水肿的发病相关,使其发病更加难以预测.与高原性肺水肿相关的基因包括肾素-血管紧张素-醛固酮系统通路、一氧化氮通路以及低氧诱导因子通路基因.另外,酪氨酸羟化酶(TH)、血管内皮生长因子(VEGF)、肺表面活性物质和β2肾上腺素受体的基因也与HAPE相关.之前的研究已经发现这些基因的多态性与HAPE的易感性相关.其中NOS3、ACE、CYP11B2、Hsp70、内皮素-1和肺表面活性物质A1、A2基因的多态性与HAPE的发病相关.但是TH、VEGF与HAPE的易感性仍未完全阐明.现在,一些新的基因检测方法例如全基因组关联分析和新一代测序正在帮助我们寻找新的与HAPE相关的易感基因.
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