【摘 要】
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目的应用Affymetrix SNP 6.0芯片技术筛选先天性小耳畸形的候选致病基因。方法对3例小耳畸形患者血液基因组进行Affymetrix SNP 6.0芯片分析,采用Birdseed软件分析样本的芯片
【机 构】
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复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科,郑州大学第一附属医院耳鼻喉科,上海市儿童医院耳鼻喉科,复旦大学上海医学院分子遗传研究室
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目的应用Affymetrix SNP 6.0芯片技术筛选先天性小耳畸形的候选致病基因。方法对3例小耳畸形患者血液基因组进行Affymetrix SNP 6.0芯片分析,采用Birdseed软件分析样本的芯片数据,通过Minor Allele Frequency对在患者和汉族人参考样本中有显著差异的单核苷酸多态性（SNP）进行筛选。结果得到SNP相关基因4 180个,根据已知文献收集和耳部发育相关并被SNP 6.0注释的基因共5个,包括MSX1,MSX2,GSC,HOXA2和PRKRA。结论应用Affyme
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