【摘 要】
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目的 探讨一个伴脊髓、脑干受累,脑白质乳酸升高的脑白质病(LBSL)家系的临床和影像学特点,并检测其致病基因DARS2的突变情况.方法 收集并分析先证者的临床资料,应用PCR方法对
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,北京大学第一医院影像科
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目的 探讨一个伴脊髓、脑干受累,脑白质乳酸升高的脑白质病(LBSL)家系的临床和影像学特点,并检测其致病基因DARS2的突变情况.方法 收集并分析先证者的临床资料,应用PCR方法对DARS2基因的所有17个外显子及其外显子内含子连接区域进行扩增,采用DNA直接测序与DNA限制性内切酶酶切、100条正常染色体对照验证的方法进行DARS2基因突变检测.结果 (1)临床特点:先证者发病年龄为14岁,以运动倒退、走路姿势异常起病,下肢运动障碍重于上肢,智力基本正常,头颅核磁及磁共振波谱(MRS)符合LBSL特点.(2)基因突变分析:先证者DARS2基因发现第8外显子c.665 G＞A(p.Gly222Asp)与第2内含子c.228-16 C＞G,首次证实了我国LBSL患者中存在DARS2基因突变.家系突变分离研究结果表明,c.665 G＞A(p.Gly222Asp)来自其父亲,c.228-16 C＞G突变则来源于其母亲,其兄携带c.228-16 C＞G,父母及其兄均为表型正常的携带者,符合常染色体隐性遗传规律.结论 在国内诊断第1例LBSL病,明确了该家系中的致病基因突变及相关个体基因状况,为该家庭进行准确的遗传咨询提供了可能.
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