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目的
探讨掌跖角化牙周病综合征患者组织蛋白酶C基因（CTSC）突变的特点。
方法收集1例掌跖角化牙周病综合征患者的临床资料，采集患者及其父母的外周静脉血各2 ml，同时取100例健康人的静脉血2 ml作为对照。以提取的DNA作为模板，用成对的外显子特异性引物对患者的CTSC基因的全部7个外显子进行PCR扩增后直接测序，检测患者CTSC基因的突变情况。
结果患者的CTSC基因存在复合型杂合突变，外显子6内第824位碱基C被T置换（c.824C > T），此突变导致CTSC基因第275位氨基酸密码子由ACC替换为ATC，其编码的氨基酸由苏氨酸替换为异亮氨酸（p.T275I）；外显子7内第1040位碱基A被G置换（c.1040A > G），导致CTSC基因第347位氨基酸密码子由TAT替换为TGT，其编码的氨基酸由酪氨酸变为半胱氨酸（p.Y347C）。其中c.824C > T突变是CTSC基因的新突变位点。患者父亲和母亲分别为c.824C > T和c.1040A > G杂合突变。100例健康对照中未发现CTSC基因c.824C > T和c.1040A > G突变。
结论CTSC基因突变是导致掌跖角化牙周病综合征临床表型的致病原因，c.824C > T突变扩大了CTSC基因的突变谱，为掌跖角化牙周病综合征的基因诊断提供了依据。