【摘 要】
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目的 探讨国内非钙依赖型磷脂酶A2相关性神经变性病(PLAN)临床表型和PLA2G6基因型特点.方法 回顾性收集2016年6月至2019年5月复旦大学附属儿科医院确诊PLAN患儿的临床资料,并以“PLA2G6”和“脑组织铁沉积神经变性病”为检索词在“中国知网、万方、维普、Pubmed”数据库检索2006年1月至2020年3月我国学者报道PLAN病例的文献,总结分析国内PLAN表型和基因型特点.结果 5例患儿均为婴儿神经轴索营养不良(INAD),发病年龄中位数18月龄,首发症状中4例为发育倒退,1例为步态不
【机 构】
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国家儿童医学中心(上海),复旦大学附属儿科医院神经内科,上海201102;厦门市儿童医院神经内科,福建厦门361000;国家儿童医学中心(上海),复旦大学附属儿科医院神经内科,上海201102
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目的 探讨国内非钙依赖型磷脂酶A2相关性神经变性病(PLAN)临床表型和PLA2G6基因型特点.方法 回顾性收集2016年6月至2019年5月复旦大学附属儿科医院确诊PLAN患儿的临床资料,并以“PLA2G6”和“脑组织铁沉积神经变性病”为检索词在“中国知网、万方、维普、Pubmed”数据库检索2006年1月至2020年3月我国学者报道PLAN病例的文献,总结分析国内PLAN表型和基因型特点.结果 5例患儿均为婴儿神经轴索营养不良(INAD),发病年龄中位数18月龄,首发症状中4例为发育倒退,1例为步态不稳,1例合并癫痫,表现为痉挛和局灶性发作.神经系统查体中除1例肌力正常外,4例肌力为1～4级,1例病理征阳性,4例深反射活跃,1例深反射亢进.头颅磁共振成像(MRI)检查中3例小脑萎缩.3例行肌电图均提示神经源性损害改变.4例进行随访,现存肌力0～3级,3例完全丧失语言能力.本组5例均具有LA2G6复合杂合变异,共有10种不同变异,错义变异(50％),7种未在人类基因突变数据库(HGMD)中报道.文献复习:14年间共检索到12篇文献,报道43例PLAN,其中36例(83.7％)为INAD,3例(7.0％)为不典型INAD,4例(9.3％)为PLA2G6相关性肌张力障碍-帕金森综合征(PLAN-DP).6例(14.0％)合并癫痫,5例癫痫发作类型为局灶性发作或全面性强直.10例临床诊断1NAD,33例经分子遗传学明确诊断.43例共检测到PLA2G6基因49种变异类型,其中错义变异27种(55.1％).结论 INAD是PLAN最常见的临床表型,同时存在周围神经和中枢神经损害,且病情进展迅速是其主要特点.PLA2G6以错义变异为主,未发现热点变异位点,目前尚无有效治疗方法.
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尿素循环障碍是一组罕见的严重疾病,急性期主要表现为高氨血症,引起急性脑病,可发生在任何年龄,尤其是新生儿,认识不足和延迟诊断很普遍.文章将从临床表现、血氨浓度、血气分析、血氨基酸及酰基肉碱分析、头颅磁共振成像和治疗等方面进行概述.早期识别、早期诊断和早期治疗可改善神经系统不良预后.
脑缺血再灌注损伤(CIRI)是缺血性卒中(IS)的共同特征和主要病理生理机制,是脑组织在缺血缺氧的基础上恢复血液后,脑组织结构和功能损伤反而加重,甚至发生不可逆损伤的现象,严重影响患者生存质量,甚至危及生命.因此,寻找脑CIRI的确切机制和有效的治疗靶点及药物是目前迫切需要解决的问题.醒脑开窍中药在治疗CIRI方面应用广泛,成为IS的经典疗法.近年来学者运用现代科学方法对醒脑开窍中药的作用机制及治疗靶点进行了广泛深入的研究,发现活醒脑开窍中药可干预IS发生后的一系列变化过程,取得显著疗效.文章总结近醒脑开
尿素循环障碍(UCDs)是一组遗传性代谢病,是由于尿素合成和相关代谢途径的遗传缺陷引起的疾病,会导致高氨血症,临床上会出现一系列的表现,严重者昏迷、抽搐甚至死亡,当血氨急剧升高时会造成不可逆的神经系统损伤,肝脏移植是尿素循环障碍的治愈手段,应该在这些患者被导致神经系统损伤前尽早实施移植手术,从而改善预后.
尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)是一类以血氨升高为主要特征的遗传代谢病,临床表现除神经系统症状及肝功能损害外,还可表现为智能损害、精神错乱、孤独症谱系障碍、抑郁、焦虑或躁狂等精神行为异常.降低血氨是改善UCDs精神异常的关键步骤.本章就UCDs导致精神异常的发生机制、临床识别及治疗措施国内外进展加以综述.
尿素循环障碍是一组罕见病,为可治可防的遗传代谢病,由于尿素循环中酶或转运体活性减退或丧失导致尿素循环障碍,引起高氨血症、脑病及肝病.尿素循环障碍患者的发病年龄和严重程度取决于残余酶活性或转运体功能及发病诱因,多在儿童期发病,常于新生儿期或婴幼儿期出现高氨血症,导致严重脑损伤甚至死亡.据报道,高达10％的患儿16岁以后发病,由于部分酶缺陷引起迟发型尿素循环障碍,临床表型复杂.轻重程度不同的神经精神疾病为首发或主要表现.既往报道迟发型尿素循环障碍患者病死率为11％,早发现、早诊断、早治疗是改善患者预后的关键.
妊娠重大疾病是导致不良妊娠结局的主要原因,全球每年有2000万例高危妊娠,每天有超过800例孕产妇死亡,其中40％～ 70％可以避免[1].建立和发展妊娠重大疾病的预测预警系统,监测具有高危因素的孕妇,以便及时进行干预和治疗,一直是国内外专家研究的热点.妊娠重大疾病预测是根据患者基本特征、辅助检查结果,对疾病未来的发展趋势开展分析,预测疾病发生,并尽可能进行预防进而降低疾病发生率;而预警多是在预测的基础上发展而来,往往是对疾病早期的异常情况发出警报,启动应急反应,及时干预、降低并发症发生率.妊娠重大疾病预
目的 探讨JAK3基因突变所致不典型严重联合免疫缺陷病(SCID)的临床特征、免疫学特点及基因突变特点.方法 对2020-04-07就诊于青岛大学附属医院的1例不典型SCID患儿临床特点及基因检测结果进行分析,回顾相关文献.结果 患儿为9岁女性,近4年反复感染,伴皮肤肉芽肿性改变,生长发育落后;实验室检查示其血清免疫球蛋白水平进行性下降,淋巴细胞亚群表现为T细胞计数稍低、B细胞计数正常或稍增加、NK细胞计数明显减少;基因测序示其JAK3基因复合杂合突变:c.1208G＞A(p.R403H)、c.3234G
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是一类由免疫细胞和(或)分子缺陷所致的异质性疾病.截止2019年国际免疫学联合会(IUIS)统计,PID已达430种,较两年前(2018年1月)发布数量增加了64种.且每年新发现10余种新的致病基因,估计总发病率为1:10000～1:2000[1],而可能的PID候选致病基因则更多.PID通常以反复和(或)严重感染、自身免疫、自身炎症、肿瘤和过敏性疾病的风险增加为特征.前几者已见于较多的报道,而过敏相对少,尤其是过
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