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回顾性分析1例非经典21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者的临床资料，采用PCR-DNA直接测序技术对患者及其家系成员进行CYP21A2基因分析。结果发现先证者存在复合杂合突变[点突变：p.Ile173Asn，p.(Ile237Asn, Val238Glu, Met240Lys)，p.Val282Leu，p.Gln319Ter，p.Arg357Trp；插入突变：p.Leu308Phefs*6；缺失/插入：p.Arg484Profs]。家系成员中，患者的大姐和4个父系成员均携带单纯的p.Val282Leu杂合突变，患者的二姐及2个母系成员均携带与患者相同p.Val282Leu纯合突变与其他复合杂合突变。先证者呈现为最终正常身高且有生育能力的非经典表型。本研究提示该疾病的潜在表型与其等位基因的残余活性有关，基因型和表型存在明显相关性。