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目的：探讨聚合酶链式反应-变性高效液相色谱技术（polymerase chain reaction-denaturing high performance liquidchromatography,PCR-DHPLC）在唐氏综合征筛查中的应用。方法：针对21号染色体上的基因座D21S1409、D21S1422、D21S1435和GATA163G03设计引物,PCR扩增唐氏综合征患儿样本和正常样本,DHPLC仪检测;同步进行外周血染色体核型分析,并以核型分析为金标准,评价PCR-DHPLC技术的准确性。结果