【摘 要】
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目的建立一种基于微滴式数字PCR（ddPCR）技术的α珠蛋白基因ααα^anti-3.7快速检测方法。方法以β-actin为参比基因、α1基因X1/Y1盒之间的差异性序列为目的基因代表性扩增子,
【机 构】
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广东省韶关市妇幼保健院,南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室
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目的建立一种基于微滴式数字PCR（ddPCR）技术的α珠蛋白基因ααα^anti-3.7快速检测方法。方法以β-actin为参比基因、α1基因X1/Y1盒之间的差异性序列为目的基因代表性扩增子,设计特异性引物和Taq Man探针,建立基于ddPCR技术的拷贝数定量方法;检测28例已知基因型和60例临床样本,评价此方法的灵敏度和准确性。结果采用本研究建立的方法,28例已知基因型样本的检测结果均与靶基因型结果相符;60例临床样本中检出5例αα/ααα^anti-3.7,与MLPA的验证结果一致;方法学评价结果
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