【摘 要】
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目的 探讨经典的晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症(LINCL)患者的临床特点。方法 收集本院经基因确诊的2例患者临床资料、EEG及MRI资料,分析LINCL患者的特点。结果 2例患者均3岁
【基金项目】
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广东三九脑科医院院内课题(A392017017)
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目的 探讨经典的晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症(LINCL)患者的临床特点。方法 收集本院经基因确诊的2例患者临床资料、EEG及MRI资料,分析LINCL患者的特点。结果 2例患者均3岁起病,以癫痫发作为主要症状,均表现为药物难治性癫痫,例1起病1年内出现进行性运动及智能倒退,头颅MRI提示小脑萎缩,基因检测发现TPPI复合杂合突变,TPPI酶活性明显低于正常。例2起病后发展为进行性肌阵挛癫痫,出现进行性运动、智力和视力倒退,最终发展为植物状态。头颅MRI提示进行性大脑及小脑萎缩,基因检测发现TPPI复合杂
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