X连锁慢性肉芽肿病及其基因突变

来源 :国外医学(儿科学分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户：vanechin

【摘要】

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慢性肉芽肿病(cGD)是一种少见的遗传性疾病,分为X连锁CGD(X-CGD)和常染色体隐性遗传CGD.还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶的膜结合成分即细胞色素b558分为α和β亚单位.

【作者】

：

王美红陈同辛

【机构】

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上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所免疫研究室

【出处】

：

国外医学(儿科学分册)

【发表日期】

：

2004年4期

【关键词】

：

肉芽肿病慢性突变

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慢性肉芽肿病(cGD)是一种少见的遗传性疾病,分为X连锁CGD(X-CGD)和常染色体隐性遗传CGD.还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶的膜结合成分即细胞色素b558分为α和β亚单位.X-CGD是编码β亚单位gp91-phox的基因突变所引起.X-CGD的基因突变常为大片段碱基对的缺失、小片段碱基对的缺失或插入、错义突变和无义突变等.目前已有300多种gp91-phox的基因突变被登记收入国际X-CGD数据库.该文着重介绍关于内含子及拼接位点的突变.

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