荣成地区13例DoWn综合征的临床与核型(附1例世界首报核型)

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:bvhd5467h
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
Down综合征是引起先天智力障碍的最常见的染色体病,发病率约占新生儿的1/750,其临床特征主要表现为智力低下、面容独特,同时常伴有先天性心脏病、消化道畸形、白血病发生率比一般人高等特征.它已成为影响我国人口素质的主要因素.本院发现13例21三体综合征报告如下.
其他文献
1月15日,中国插花花艺协会第五届第三次理事会在北京林业大学召开。会议回顾、总结了2015年工作,研究部署了2016年工作。来自全国各省(区、市)的100多位代表就理事参与组织机
目的 :探讨自发性肾包膜下出血的诊断与治疗。方法 :报告 13例自发性肾包膜下出血的诊治效果。结果 :4例肾癌行根治性肾切除 ,3例肾血管平滑肌脂肪瘤行瘤体剜除 ,1例SLE行血
期刊
目的:观察“网脱Ⅰ号”口服液的急性毒性反应,为临床安全使用提供实验数据。方法:采用经典的急性毒性实验方法测定“网脱Ⅰ号”口服液的半数致死量(LD_(50))和最大给药量,观
1病例报告某女,29岁。平素健康,无明显传染病史。主因右下腹痛1周,加重1d,于2000-04-19T06-15急诊入院,患者于1周前无明显诱因的右下腹轻微疼痛,呈持续性,伴里急后重。于入院
目的 构建人表面活性物质蛋白-B (SP-B)基因启动子荧光素酶报告基因重组质粒,并分析其在H441细胞中的转录活性.方法 (1)以人基因组DNA为模板,PCR扩增SP-B启动子(-218/+435 bp)序列片段,并通过TA克隆方法连接到pGM-T载体上,筛选阳性克隆将目的片段进行测序.测序鉴定正确后的目的片段被克隆到荧光素酶表达载体pGL3-Basic上构建pGL3-basic-SP-B-pr
目的:探讨循证护理在脑梗死患者护理中的应用价值。方法选取2013年11月至2014年11月在本溪市中心医院接受治疗的脑梗死患者112例为研究对象,按随机数字表法将其分为观察组与对
近日,广西又有一家地级市散装水泥办公室--贺州市散装水泥办公室被批准为全额拨款的事业单位.至此,在广西16家(含自治区)散装水泥办公室中,已有12家获得批准为全额拨款的事业
近日,合江县先市镇63岁的费大爷忙完农田里的活,轻车熟路地来到该村农家书屋,又一次拿起被他读了无数遍的《荔枝高产栽培技术--南方名特优果树栽培丛书》。自从2010年该村设立农
先天性无阴道对女性的影响:胚胎发育时母体受到损害对胎儿的影响;先天性无阴道的手术方式及时期,及先天性无阴道既往发现均为一侧肾缺如,本例却为一侧双肾畸形,故应重视。 C