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目的
通过目标基因捕获测序技术分析COL4A1基因与脑白质疏松（LA）的关系。
方法选择陆军总医院神经内科自2012年3月至2014年9月间收治的11例影像学明确诊断的重度LA患者为研究对象，采用目标区域捕获结合高通量测序技术完成COL4A 1基因及其调控区的变异位点筛查，通过Sanger测序的方法完成错义突变位点的验证工作，采用生物信息手段对变异位点进行功能生物学研究。
结果共找到1691个变异位点，其中有2个错义突变(rs3742207、rs9515185）和6个同义突变。功能分析发现这2个错义突变对蛋白结构或功能并无影响。
结论COL4A1基因可能与LA发病不相关。