【摘 要】
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目的探讨Duchenne型进行性肌营养不良（DMD）的临床特点及肌酶、肌电图、肌肉活检的诊断价值。方法对40例经dystrophin蛋白检测确诊的DMD患儿的临床特征及实验室检查资料进行分析
【机 构】
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第四军医大学西京医院儿科,第四军医大学西京医院神经内科
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目的探讨Duchenne型进行性肌营养不良（DMD）的临床特点及肌酶、肌电图、肌肉活检的诊断价值。方法对40例经dystrophin蛋白检测确诊的DMD患儿的临床特征及实验室检查资料进行分析。结果40例患儿平均年龄7.2岁,平均发病年龄4.5岁,15%患儿有家族史。40例患儿均有典型的临床症状和体征,肌酶升高以肌酸磷酸激酶（CPK）升高为主,≤8岁年龄组CPK值高于〉8岁组。所有患儿肌肉活检均有肌纤维变性和坏死,12.5%的患儿尚伴炎性细胞浸润。在有肌源性损害同时,15%的患儿肌电图尚有神经源性损害。结论
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