【摘 要】
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目的探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症的4个尿液标志物,即乳酸、尿嘧啶、乳清酸和马尿酸的气相色谱-质谱法定性、定量分析方法。方法尿素酶分解尿标本中尿素,加入内标十七酸,
【机 构】
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暨南大学第一附属医院儿科,暨南大学医学院妇产科学教研室
【基金项目】
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国家重点基础研究发展计划（2001CB510305）,广东省科技计划（2004B50301018）
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目的探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症的4个尿液标志物,即乳酸、尿嘧啶、乳清酸和马尿酸的气相色谱-质谱法定性、定量分析方法。方法尿素酶分解尿标本中尿素,加入内标十七酸,蛋白质用乙醇变性并离心去除。上清液真空干燥后残余物以BSTFA/TMCS三甲基硅烷化,而后行气相色谱-质谱法分析。结果以上标志物在总离子流图上分离良好,并经质谱图定性。鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症患儿治疗前尿液中乳酸、尿嘧啶和乳清酸水平明显增高,经苯甲酸钠等治疗后降至正常或者基本正常,同时伴随马尿酸大量经尿排泄。结论在鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症患
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