鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症相关论文
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目的分析1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(OTCD)的临床和基因突变特点,以提高对该疾病的认识。方法分析OTCD患儿1例(女,14个月)。收集......
期刊
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目的探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症的4个尿液标志物,即乳酸、尿嘧啶、乳清酸和马尿酸的气相色谱-质谱法定性、定量分析方法。方......
背景鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症( Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency,OTCD)是尿素循环障碍(Urea cycle disorders,UCDs)......