Waadenburg综合征1例报告

来源 :中国中医眼科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hc_z
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患儿 女,11个月,于1994年12月7日初诊。患儿母亲因发现小孩出生后双眼上睑不能上举、双眼“黑睛发白”抱来就诊,检查:双眼上睑不能上举、仰首视物。眉毛、睫毛色泽正常。内眦间距35mm。双眼角膜正常。虹膜呈均匀灰白色放射状、纹理清楚、未见有色素。双瞳孔直径约2mm,对光反应灵敏。晶体正常。眼底散瞳检查未见异常。指测眼压正常。患孩能自行抓取直径5mm细珠,眼球无震颤,各方向运动正常。作脑干听觉诱发电位检查结果双耳听阈值为100dBHL,提示为先天性耳聋。患儿为足月顺 Children with children, 11 months, December 7, 1994 newly diagnosed. Child mother found that children can not be raised after the upper eyelid eyes, “eyes black and white” hold treatment, check: the upper eyelid can not move, look up the first thing. Eyebrows, eyelashes normal color. Internal 眦 spacing 35mm. Cornea normal both eyes. Iris was uniform gray radial, clear texture, no pigmentation. Double pupil diameter of about 2mm, sensitive to light. Crystal normal. Dilated fundus examination showed no abnormalities. Means normal intraocular pressure. Children can take their own diameter of 5mm fine beads, no tremor of the eye, the normal movement in all directions. Brainstem auditory evoked potential test results for both ears listening threshold of 100dBHL, suggesting that congenital deafness. Children with full-moon
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