72例染色体异常核型及临床分析

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:fy9112003
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

对象与方法(1)对象自2009年1月至12月,我科对1453例前来就诊的患者或咨询者及外院转诊患者,根据病史、指征,对其中的600例进行了细胞遗传学检查。年龄最大的67岁,最小的1天。(2)方法采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带,进行染色体核型分析,计数30个分裂相,分析核型3个,

其他文献
患者 女,39岁,汉族,孕4产0,此次孕16周,因唐氏筛查显示高危值[21 三体:1/132(参考值<1/270),18三体:1/60(<参考值1/350)]而要求做细胞遗传学核型分析.否认近亲结婚,否认高血压、糖尿病、肾病、肝炎、结核病等病史,否认家族遗传病史.超声检查未见胎儿异常。
期刊
患儿男,12岁,因“双手并指畸形,双脚多趾并趾畸形”就诊。查体:患儿右手中指、环指近节并指畸形,左手中指、环指及小指并指畸形,双足第2、3趾并趾畸形,双足拇趾末节胫侧多指畸形,双足小趾腓侧多趾畸形。不伴有其它先天异常。于2008年7月在我院行“双手并指分指及指蹼成形术,
例1 男,27岁.其妻孕19周B超显示胎儿脐膨出而引产.患者染色体核型为46,XY,inv(3)(p14q13).其妻核型正常。
期刊
1.招生专业医学遗传学、临床遗传学2.导师研究方向及联系方式张思仲教授:人类疾病基因组学、临床遗传学博士、硕士。联系方式:028—85164009;szzhang@mcwcums.com。
对象与方法 患者为到我院遗传优生门诊就诊的27例染色体平衡易位携带者(女20例,其夫核型正常;男7例,其妻核型正常).受检孕妇在B超下定位,经羊膜腔穿刺抽取羊水20mL,经1000 r/min离心,去上清液,留0.5~1mL细胞悬液接种在含羊水培养基的培养瓶内,做细胞培养,于第8 d在显微镜下观察细胞根据生长情况,更换新鲜培养液,第9 d收获细胞,制片,G显带作核型分析。
期刊
目的 探讨YB-1基因对自血病K562/A02细胞株基因表达谱及细胞生物学行为的影响.方法 采用脂质体介导的方法将已构建的人YB-1基因特异性短发卡RNA(short hairpin RNA,shRNA)及随机片段HK的真核表达载体转染入K562/A02细胞中.采用基因芯片技术比较阳性转染组与对照组细胞的基因表达的差异,逆转录-PCR验证部分基因表达的改变.应用甲基氮唑蓝比色法和细胞周期测定分析对
对象与方法72例患者为我院2003年11月至2009年5月住院及门诊经外周血细胞计数、细胞分类、骨髓细胞形态学确诊的骨髓增生异常综合征(myelodyspla sticsyndrome,MDS)患者,其中难治性贫血(refractory anemia,RA)28例,
患者男,29岁,汉族.结婚6年,其妻连续流产3次.第1次孕50天无诱因自然流产,B超提示有胎芽.间隔半年第2次怀孕,保胎至孕90天自然流产,B超提示有胎芽。
期刊
目的 研究家族遗传性骨软骨瘤病(hereditary multiple exostoses,HME)的致病基因及产前诊断.方法 应用连锁分析方法对一个HME家系EXT1、EXT2和EXT3基因进行分析.致病基因定位后,用PCR-测序法进行了突变分析.结果 在该家系中EXT2基因第6外显子发生1个新的无义突变(c.1006C>T),该突变导致第336位编码谷氨酰胺的密码子CAA变为终止密码子TAA(
家系1先证者,男,7岁.系第1胎,足月顺产,出生体重3000 g,母乳喂养.查体:神志清,精神可,营养一般.双下肢内收,双膝关节增大,双足外展,呈"X"型畸形。
期刊