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对象与方法（1）对象自2009年1月至12月，我科对1453例前来就诊的患者或咨询者及外院转诊患者，根据病史、指征，对其中的600例进行了细胞遗传学检查。年龄最大的67岁，最小的1天。（2）方法采用外周血淋巴细胞培养，常规G显带，进行染色体核型分析，计数30个分裂相，分析核型3个，
72例染色体异常核型及临床分析
【摘 要】
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对象与方法（1）对象自2009年1月至12月，我科对1453例前来就诊的患者或咨询者及外院转诊患者，根据病史、指征，对其中的600例进行了细胞遗传学检查。年龄最大的67岁，最小的1天。（2）方法采用外周血淋巴细胞培养，常规G显带，进行染色体核型分析，计数30个分裂相，分析核型3个，
【机 构】
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河南省开封市妇产医院医学遗传科,475000,河南省开封市妇产医院医学遗传科,475000,河南省开封市妇产医院医学遗传科,475000,河南省开封市妇产医院医学遗传科,475000
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2010年27期
其他文献
患者 女,39岁,汉族,孕4产0,此次孕16周,因唐氏筛查显示高危值[21 三体:1/132(参考值<1/270),18三体:1/60(<参考值1/350)]而要求做细胞遗传学核型分析.否认近亲结婚,否认高血压、糖尿病、肾病、肝炎、结核病等病史,否认家族遗传病史.超声检查未见胎儿异常。
期刊
患儿男，12岁，因“双手并指畸形，双脚多趾并趾畸形”就诊。查体：患儿右手中指、环指近节并指畸形，左手中指、环指及小指并指畸形，双足第2、3趾并趾畸形，双足拇趾末节胫侧多指畸形，双足小趾腓侧多趾畸形。不伴有其它先天异常。于2008年7月在我院行“双手并指分指及指蹼成形术，
1．招生专业医学遗传学、临床遗传学2．导师研究方向及联系方式张思仲教授：人类疾病基因组学、临床遗传学博士、硕士。联系方式：028—85164009；szzhang@mcwcums．com。
对象与方法 患者为到我院遗传优生门诊就诊的27例染色体平衡易位携带者(女20例,其夫核型正常;男7例,其妻核型正常).受检孕妇在B超下定位,经羊膜腔穿刺抽取羊水20mL,经1000 r/min离心,去上清液,留0.5～1mL细胞悬液接种在含羊水培养基的培养瓶内,做细胞培养,于第8 d在显微镜下观察细胞根据生长情况,更换新鲜培养液,第9 d收获细胞,制片,G显带作核型分析。
期刊
目的 探讨YB-1基因对自血病K562/A02细胞株基因表达谱及细胞生物学行为的影响.方法 采用脂质体介导的方法将已构建的人YB-1基因特异性短发卡RNA(short hairpin RNA,shRNA)及随机片段HK的真核表达载体转染入K562/A02细胞中.采用基因芯片技术比较阳性转染组与对照组细胞的基因表达的差异,逆转录-PCR验证部分基因表达的改变.应用甲基氮唑蓝比色法和细胞周期测定分析对
对象与方法72例患者为我院2003年11月至2009年5月住院及门诊经外周血细胞计数、细胞分类、骨髓细胞形态学确诊的骨髓增生异常综合征（myelodyspla sticsyndrome，MDS）患者，其中难治性贫血（refractory anemia，RA）28例，
患者男,29岁,汉族.结婚6年,其妻连续流产3次.第1次孕50天无诱因自然流产,B超提示有胎芽.间隔半年第2次怀孕,保胎至孕90天自然流产,B超提示有胎芽。
期刊
目的 研究家族遗传性骨软骨瘤病(hereditary multiple exostoses,HME)的致病基因及产前诊断.方法 应用连锁分析方法对一个HME家系EXT1、EXT2和EXT3基因进行分析.致病基因定位后,用PCR-测序法进行了突变分析.结果 在该家系中EXT2基因第6外显子发生1个新的无义突变(c.1006C>T),该突变导致第336位编码谷氨酰胺的密码子CAA变为终止密码子TAA(