【摘 要】
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目的:分析广西地区耳聋人群中230例SLC26A4常见耳聋基因突变特点,为临床防聋及治聋提供参考。方法:对广西地区230例耳聋人群采用晶芯十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列
【机 构】
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广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉科; 广西中医药大学研究生学院;
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(No:81460097);广西医疗卫生适宜技术研究与开发课题(No:S201421_05);广西壮族自治区卫生厅自筹经费科研课题(No:Z2014215、Z2015351、Z2016608、Z2016593)
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目的:分析广西地区耳聋人群中230例SLC26A4常见耳聋基因突变特点,为临床防聋及治聋提供参考。方法:对广西地区230例耳聋人群采用晶芯十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法),对SLC26A4耳聋基因常见的8个突变位点进行检测,并对检测结果及突变阳性患者的内耳CT表型进行统计学分析。结果:230例耳聋患者中,6例存在耳聋基因突变,阳性率为2.61%(6/230)。SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变2例(0.87%,2/230),1229C>T纯合突变1例(0.43%,1/230),IVS7-2A>G/IVS11+47T>C/1548insC复合杂合突变2例(0.87%,2/230),1226G>A复合杂合突变1例(0.43%,1/230)。结论:广西地区耳聋人群SLC26A4耳聋基因突变率低于全国水平,主要以IVS7-2A>G突变位点为主,其中新发现的突变位点有2个:IVS11+47T>C和1548insC,广西地区可能存在罕见的致聋基因突变位点。
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