论文部分内容阅读
Maroteaux-Lamy综合征即粘多糖贮积症Ⅵ型(MPSⅥ),是由于溶酶体内N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶(4S;E. C.3.1.6.1)缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传病(AR).本文综述了近年来该病分子遗传学研究的最新成果,尤其是在基因治疗方面取得的进展.
Maroteaux—Lamy综合征基因治疗的研究与应用
【摘 要】
：
Maroteaux-Lamy综合征即粘多糖贮积症Ⅵ型(MPSⅥ),是由于溶酶体内N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶(4S;E. C.3.1.6.1)缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传病(AR).本文综述了近年来该
【机 构】
：
中山医科大学医学遗传学教研室,中山医科大学护理系
【出 处】
：
国外医学.遗传学分册
【发表日期】
：
2001年5期
其他文献
在高校院系单位需要更替物业服务方的时候，院系单位要理清更替物业公司时需要做的交接管理工作，以交接前预备会为平台，沟通准备工作。从原物业公司的查验楼宇工作开始到新物业公
脑血管病是危害人类健康最常见的一种疾病，它具有发病率高、致死率高、病残率高、复发率高等特点。由此引起的瘫痪、失语、痴桌等，更是文明社会的沉重负担。本文就其中常发的脑
子宫内膜异位症是常见的妇科良性疾病,但却具有恶性肿瘤的侵袭和转移特征,因此,探讨子宫内膜异位症的发病和转移的机制不仅对子宫内膜异位症的临床诊断、治疗有着重要的意义,
遗传因素在先天性巨结肠病因中起着重要作用,近年在分子水平对先天性巨结肠症的遗传基础进行了不少研究,本文对先天性巨结肠与RET基因系统,EDN基因系统和同源框基因家族及其
多基因遗传易感性基因的定位和遗传分析是近年来遗传病研究的新热点，由于多基因遗传病的病因复杂，给研究工作带来了不少困难，目前，国内我学者主要从改进实验技术和分析方法等方面
11月2日，国土资源部调控和监测司发布今年前三季土地统计数据，1-9月，全国的国有建设用地供应38．1万公顷，同比下降17．1％。其中，受到全国楼市交易不景气影响，上游房地产供地受到较大冲击
尽管目前有过多的新技术可供选择应用，但在未来５年中，模拟调制解调器将继续控制Ｉｎｔｅｒｎｅｔ的消费者市场。ＩＳＤＮ、ｘＤＳＬ和线缆ｍｏｄｅｍ在把Ｉｎｔｅｒｎｅｔ送往美国家庭的过程中相互角逐，各显其能，ｘＤＳＬ将被适当采用，但到２００２年，８０％以上的...
现已发现许多人类遗传病的分子致病原因是由于重复ＤＮＡ拷贝数的增加，即动态突变所致，其中包括脆性Ｘ综合征、肌强直性营养不良症、亨迁顿舞蹈症，以及一种类型的癫痫病。重复ＤＮＡ顺序可产生
近年发现,一种以先天性多发畸形为特征的Smith-Lemli-Opitz综合征在胆固醇生物合成存在缺陷,该病做为遗传代谢病的一个新分支的代表病种引起多学科研究人员的兴趣,在诊断手段