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目的了解2010年-2014年北京市唐氏综合征筛查情况。方法采用描述性统计学方法分析2010年-2014年北京市唐氏综合征情况。结果北京市唐氏综合征的发病率从2010年7.27/万上升至2014年10.95/万;在合理筛查阳性范围之内(4.5-7%)的筛查机构从2010年的25%上升至2014年的57.75%;21-三体检出率由2010年74.67%上升至2014年的78.57%;从2012年起无创DNA筛查高危成为产前诊断指征之一。结论北京市唐氏综合征发病率接近人群发病水平,唐氏综合征机构筛查质量参差不齐,应积极改变筛查模式,建立综合的唐氏综合征筛查体系。