【摘 要】
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目的 探讨安徽北部地区智力低下和(或)发育迟缓的发病与染色体异常的关系,并分析唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿染色体核型的分布及特点.方法 应用传统细胞遗传学方法对38
【机 构】
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233030,安徽省蚌埠医学院生物科学系233030,安徽省蚌埠医学院第一附属医院中心实验室;
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目的 探讨安徽北部地区智力低下和(或)发育迟缓的发病与染色体异常的关系,并分析唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿染色体核型的分布及特点.方法 应用传统细胞遗传学方法对380例有智力低下和(或)发育迟缓疑似DS患者进行核型分析,并结合高分辨显带和荧光原位杂交技术对可疑患者进行鉴定.结果 在380例患者中,共发现异常核型293例,阳性率为77.11％,其中常染色体异常288例,性染色体异常5例.DS(21三体核型)为主要异常(73.95％),以单纯型21三体为主(89.68％).69.07％的DS患儿母育年龄＜35岁.另检出罕见染色体异常7例,包括1例罕见的DS合并t(3;21;18)复杂易位核型.结论 染色体异常是导致智力低下的重要原因之一,应注意加强育龄女性的遗传咨询和产前诊断.
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