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近视是发病率较高的眼病，其中高度近视眼底病变是常见的致盲病因。通常认为近视的发生是环境与遗传因素共同作用的结果。而病理性近视的发生，目前认为与遗传因素高度相关，国内外对其基因定位有多种认识，但尚无定论。绝大多数近视属轴性近视，由玻璃体腔的过度延伸导致眼球前后径延长、光线经屈光介质作用后聚焦于视网膜前所致。近视的发生发展受到高位神经中枢和眼内局部两种作用机制的调控。对近视的病因从遗传和环境两方面因素进行综述，重点阐述在基因水平、细胞水平和分子水平上对近视发病机制的研究进展。