【摘 要】
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血红蛋白病是由于珠蛋白基因变异或缺陷引起血红蛋白(hemoglobin,Hb)分子结构异常或合成速率降低所导致的遗传性血液病,其中血红蛋白病Hb J-Bangkok发现于1962年,首见于我国
【机 构】
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川北医学院附属医院检验科,川北医学院附属医院产前诊断中心
【基金项目】
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川北医学院附属医院科研发展计划(2019ZD016)
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血红蛋白病是由于珠蛋白基因变异或缺陷引起血红蛋白(hemoglobin,Hb)分子结构异常或合成速率降低所导致的遗传性血液病,其中血红蛋白病Hb J-Bangkok发现于1962年,首见于我国台湾[1]和泰国曼谷[2],随后在世界各地陆续有相关报道[3-5]。本实验室发现1例异常血红蛋白病患者,中度贫血,为查找贫血原因进行相关检查,血红蛋白电泳发现异常血红蛋白峰型,测序结果提示β珠蛋白基因编码区第170位碱基由G突变为A,发生错义突变,导致β珠蛋白第56号位氨基酸-甘氨酸(密码子:GGC)被氨基酸-天门冬
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