肥厚型心肌病基因突变及其临床意义的研究进展

来源 :南通大学学报(医学版) | 被引量 : 0次 | 上传用户：wufj77

【摘要】

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肥厚型心肌病(HCM)是一种常染色体显性遗传病,是一种具有家族性心肌异常倾向及独特的病理生理和临床进程的特发性心肌病.过去十几年中发现了可以导致HCM的许多基因突变,包括

【作者】

：

倪玉华秦晓同

【机构】

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南通大学附属医院心内科

【出处】

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南通大学学报(医学版)

【发表日期】

：

2005年2期

【关键词】

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肥厚型心肌病临床意义常染色体显性遗传病线粒体基因突变特发性心肌病多基因突变 HCM 病理生理心肌异常发生发展致病基因肌小节家族性编码

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肥厚型心肌病(HCM)是一种常染色体显性遗传病,是一种具有家族性心肌异常倾向及独特的病理生理和临床进程的特发性心肌病.过去十几年中发现了可以导致HCM的许多基因突变,包括编码可收缩肌小节的10个基因,超过200余种不同突变.近年来发现编码非肌小节蛋白的基因及线粒体基因突变与HCM的发生发展有关.本文对HCM致病基因和基因突变近年来研究现状综述如下.

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