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目的：对两对有重型β-地中海贫血患儿家族史的夫妇进行产前基因诊断。方法：应用等位基因特异性聚合酶链反应（PCR）技术检测两对夫妇及其高风险胎儿的5种β-地中海贫血突变类型：CD41-42（-CTTT）缺失突变、IVSII654（C→T）突变、CD17（A→T）无义突变、TATA盒nt-28（A→G）突变和CD71-72（＋A）移码突变。结果：家系1的父亲为TATA盒nt-28（A→G）／N杂合子，母亲为CD41-42（-CTTT）／N杂合子，胎儿正常；家系2的父亲为CD41-42（-CTTT）／N杂合子，