【摘 要】
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为探讨中国人肝豆状核变民生基因(ATP7B)第16号外显子的突变特征,应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)技术对无亲缘关系的44例肝豆状核变民生患者和60名正常人的ATP7B基因第16号外显子,进行了突变及多态的
【基金项目】
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卫生部优秀青年人才专项基金!97082,福建省卫生厅科研基金!96A032
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为探讨中国人肝豆状核变民生基因(ATP7B)第16号外显子的突变特征,应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)技术对无亲缘关系的44例肝豆状核变民生患者和60名正常人的ATP7B基因第16号外显子,进行了突变及多态的筛查,发现了3例患者具有下正常对照不同的单链构象,进一步经DNA,测序证实其中2例发生了IIeu1148Thr突变,另1例发生了Glu1173Lys突变,上述突变均为国际上未
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