遗传性牙釉质发育不全相关基因及突变的研究进展

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牙釉质结构异常所导致的一组遗传性疾病,在不涉及全身系统疾病时称之为遗传性牙釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)。AI具有明显的临床表型和遗传异质性。形成AI的病因涉及多个候选基因,其发病机制目前尚未明确。 A group of hereditary diseases caused by structural abnormalities in the enamel, called amelogenesis imperfecta (AI) when not involving systemic disease. AI has obvious clinical phenotype and genetic heterogeneity. The cause of AI involves multiple candidate genes, the pathogenesis is not yet clear.
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