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先天性甲状腺功能减退患者钠/碘转运体基因T354P的检测分析
先天性甲状腺功能减退患者钠/碘转运体基因T354P的检测分析
来源 :浙江医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dypplay
【摘 要】
:
先天性甲状腺功能减退症(CH)是新生儿筛查中心常见的内分泌疾病,患病率为1:3000~1:4000,男女比例为1:2。目前有报道显示,碘转运障碍(ITD)是引起CH的重要病㈥之一,它是南于钠/碘转运同转运
【作 者】
:
沈征
曲一平
俞锡林
杨建滨
【机 构】
:
浙江大学医学院附属儿童医院中心实验室
【出 处】
:
浙江医学
【发表日期】
:
2012年20期
【关键词】
:
先天性甲状腺功能减退症
碘转运障碍
转运体基因
检测分析
患者
钠
内分泌疾病
新生儿筛查
【基金项目】
:
浙江省教育厅科研项目(Y200804085)
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先天性甲状腺功能减退症(CH)是新生儿筛查中心常见的内分泌疾病,患病率为1:3000~1:4000,男女比例为1:2。目前有报道显示,碘转运障碍(ITD)是引起CH的重要病㈥之一,它是南于钠/碘转运同转运体基因突变导致甲状腺主动浓聚碘的功能缺陷所致。
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