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拷贝数变异的报告解读技术标准的联合共识
【机 构】
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北京大学第一医院妇产科
【出 处】
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中华围产医学杂志
【发表日期】
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2020年23期
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为防控新型冠状病毒感染流行，国家卫生健康委员会连续发布了一系列规范化文件。如何将这些规范化文件落实应用在新生儿科，仍需针对性的指导方案。现制订新生儿科新型冠状病毒感染防控专家建议。
本文报告1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患者3次妊娠，最终在多学科管理下分娩一健康新生儿的诊疗经过。2013年患者首次妊娠，孕28周出现急性高氨血症收入上海交通大学医学院附属新华医院，诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。给予低蛋白饮食及降血氨治疗，并在多学科管理下于孕32周剖宫产一男婴，但该男婴生后第3天死亡。基因分析提示患者及其新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因均存在c.583G>A（G195R）突变。
目的探讨妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus, GDM）患者治疗前后肠道菌群的变化特点，及其与75 g口服葡萄糖耐量试验（oral glucose tolerance test, OGTT）血糖水平的关系。方法采用基于前瞻性队列研究的巢式病例对照研究方法。以2016年10月至2017年12月在北京大学第一医院妇产科建档及分娩的孕妇为研究对象。选取45例24~28