论文部分内容阅读
目的 探讨儿童C1q肾病的临床、病理特点及治疗方法.方法 回顾性分析本院8年来经肾活检确诊的23例C1q肾病患儿临床、病理和预后资料.结果 C1q肾病占同期肾活检的原发性肾小球疾病的4.78％.23例患儿中,男15例,女8例；年龄10个月～12岁5个月,平均发病年龄(5.0±3.4)岁；肾病综合征(NS) 18例(2例伴镜下血尿),肾病水平蛋白尿4例(1例伴镜下血尿),单纯镜下血尿1例.1例NS起病前曾服用2周中药,发病时同时并发急性肾功能不全.3例患儿有肾脏病家族史,其中2例(肾病水平蛋白尿)为姐弟,父亲亦有蛋白尿,基因检测证实为家族性Denys-Drash综合征并发C1q肾病.1例患儿(NS)姐姐亦有大量蛋白尿(未行肾活检).所有患儿起病时血压均正常,补体正常,抗核抗体、抗dsDNA抗体、抗Sm抗体及乙肝两对半均阴性.18例NS中13例激素耐药(72.2％),4例激素依赖,1例激素敏感.光镜下,13例为微小病变(MCD)(其中1例伴间质性肾炎)；6例为系膜增生性肾小球肾炎( MsPGN)；4例为局灶节段性肾小球硬化(FSGS).另9例患儿伴有不同程度的小管萎缩和间质纤维化.免疫荧光下,所有患儿均见系膜区弥漫性C1q≥2+沉积,其中伴IgG沉积18例,IgM沉积18例,IgA沉积8例,C3沉积11例,6例患儿呈“满堂亮”表现.除4例患儿电镜下未见肾小球外,其余19例中4例系膜区见电子致密物沉积.12例激素耐药(包括2例肾病水平蛋白尿者)及3例激素依赖患儿在激素治疗基础上加用静脉CTX冲击；3例激素耐药者加用环孢素A( CsA)口服；1例激素依赖患儿给予足量激素重新诱导；1例单纯镜下血尿患儿及2例Denys-Drash综合征并发C1q肾病患儿仅给予血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)治疗.其中1例患儿CTX冲击满疗程无效后换用CsA治疗；1例患儿CTX冲击满疗程无效后换用FK506治疗.23例患儿中,1例失访,1例治疗时间＜3个月未纳入随访对象,2例Denys-Drash综合征目前不能通过药物治疗好转未纳入疗效统计,余19例中,15例完全缓解(78.9％),2例部分缓解(10.5％),2例无效(10.5％).NS患儿总缓解比例94.4％( 17/18),肾病水平蛋白尿患儿总缓解比例50.0％( 2/4).病理为MCD者总缓解比例100.0％,MsPGN者缓解比例83.4％,FSGS缓解比例50.0％.随访末所有患儿血压、肾功能均正常,自身抗体均阴性,补体水平均正常.结论 C1q肾病罕见,临床以NS或肾病水平蛋白尿为主,且往往激素耐药或激素依赖；病理以MCD为主,也可表现为MsPGN或FSGS.加用其他免疫抑制剂治疗后,MCD和MsPGN者多可获缓解,但FSGS预后欠佳.