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先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病,发病率为活产儿的1/10~4～6/10~4,其中约有1/3与遗传有关。迄今为止,已发现三十多种致病基因和上百个基因突变位点与先天性白内障相关。开展先天性白内障致病基因的研究,有助于揭示先天性白内障的发病机制,进一步了解遗传因素对晶状体代谢的影响。本文综述遗传性先天性白内障致病基因的遗传学研究进展。