宏基因组是指环境中所有微生物的遗传物质总和。宏基因组学技术可以最大限度地利用环境中的微生物资源,受到了国内外微生物研究者的重点关注。口腔中寄居着大量的微生物群落,以往对口腔疾病微生物的研究大多局限于单纯的细菌培养技术,然而,由于培养技术的局限性,部分微生物很难或根本不能培养,宏基因组学技术打破了这一局限性,帮助人类发掘更丰富的口腔微生物资源。最近,以宏基因组学测序为基础的研究描绘出了口腔生态系统的图谱,越来越多的实验证明口腔微生物组在各种口腔疾病甚至全身系统性疾病中的重要作用。同时,这也为基于人类微生物组的诊断和治疗开辟了新的途径。本综述旨在说明宏基因组学是研究人类口腔疾病及全身疾病相关微生物的得力工具,而且具有广阔的发展前景,同时也讨论了宏基因组学在应用中有待克服的局限性。