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目的探究ATAD 3基因簇通过线粒体DNA(mtDNA)和胆固醇代谢对小鼠小脑功能障碍的影响。方法选取雄性C57BL/6小鼠为对照组(n=24),Atad 3-/-纯合缺失C57BL/6小鼠为Atad3缺失组(n=24);通过RT-qPCR和蛋白印迹分析2组小鼠ATAD3 mRNA和蛋白质表达水平,免疫荧光染色和共聚焦显微镜检查成纤维细胞的线粒体形态和溶酶体结构,PureLink Genomic DNA Mini Kit分析mtDNA拷贝数;取2组2月龄及5月龄小鼠肌肉组织,采用高效液相色谱方法(HPLC