【摘 要】
：
目的:研究先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺发育不全患儿转录因子2(FOXE1)的基因突变。方法:选取90例CH伴甲状腺发育不全患儿及90例正常儿童作为对照,提取外周静脉血基因
论文部分内容阅读
目的:研究先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺发育不全患儿转录因子2(FOXE1)的基因突变。方法:选取90例CH伴甲状腺发育不全患儿及90例正常儿童作为对照,提取外周静脉血基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序技术,对FOXE1基因外显子进行突变筛查。结果:分别在1例先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺发育不全患者外显子测序中发现一杂合错义变体c.A3401G(p.K1134R),在1例患者中发现1个已知的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点(rs755282859,c.483G>C),在正常对照组中未发现以上变化。结论:在先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺发育不全患儿中发现新的关于FOXE1杂合错义变体。
其他文献
目的探讨间歇性导尿对脊髓损伤患者膀胱功能恢复的效果。方法选取2014年1月~2015年1月我科收治的脊髓损伤患者60例,随机分为实验组和对照组,各30例。对照组进行基本膀胱功能
介绍了聚偏二氯乙烯树脂(PVDC)的特性、用途、生产方法及其加工性能的改进方法,分析了国内外PVDC树脂的生产和消费现状,指出了其今后的发展前景。
用作一次性消费的包装材料、酒店钥匙、礼品卡等是生物塑料最初的主要应用领域。它们的重要优势是具有可降解和可堆肥的特点,而不会长时间存在
本文论述了现浇混凝土楼板裂缝的成因及控制与防治措施。虽然要根本杜绝裂缝的产生是不现实的，但可以通过对原材料的控制及施工技术方法等方面的提高与发展，表面裂缝是完全可以
时间:1999年12月17日上午 地点:钓鱼台国宾馆 主持人:刘家义副审计长 与会人员:财经、法律、会计、审计专家学者及有关新闻单位的代表等。 研讨议题:加强审计监督,推进依法
在实际应用过程中，只有了解整个热流道的制造工艺，才能选择好适合的热流道系统。随着加热器的不断更新，在合理的模塑条件下绝大多数热流道系统都可正常运行。各个热流道制造供应
在深入研究TTE协议基础上，根据该网络通信特点，提出了一种TTE端系统协议软件的设计方法。该协议软件在不同接入方式下采用了不同协议栈处理，支持三种不同优先级和实时性的数据流
如何抓住京津冀协同发展这一难得的历史机遇，发挥优势，挖掘潜能，科学定位，准确把握发展大势、谋划改革，以创新驱动引领经济转型升级，不断提升建筑工程质量的科技含量，积极主动适应经
自拟“抗疲劳散”的应用初探佳木斯市中医院王克非，李景新，刘晓宇关键词抗疲劳散；保健；应用观察当今各行各业竞争激烈，人们处于一种相当紧张、繁忙的工作和生活环境之中，身体疲惫、
通过对清丰山流域防洪调度系统数据流程和功能分析,提出了系统的总体框架和设计方案,并重点讨论了洪水预报方法和防洪调度方案等关键技术问题.该系统技术先进、实用可靠、界