1例原发性肾性糖尿患者的临床与基因突变分析并文献复习

来源 :内科急危重症杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hquyuer
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孤立性糖尿是一种非疾病状态,其特点是尿葡萄糖排泄增加,但血清葡萄糖水平正常。原发性肾性糖尿(primary renal glucosuria,PRG,OMIM#233100),是一种常染色体共显性遗传同时不完全外显的肾小管性疾病,在无高血糖的情况下存在持续的孤立性糖尿,同时近端肾小管的其他功能均正常。目前已经明确它主要是由SLC5A2基因突变所致,编码2型钠-葡萄糖协同转运蛋白(SGLT2),SGLT2蛋白由673个氨基酸组成,是一种低亲和力、高容量的葡萄糖转运蛋白,位于近端肾小管的S1段。
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